骨髓增生異常綜合征（簡稱ＭＤＳ）是指某些因素 損傷骨髓造血干細(xì)胞所引起的一組以骨髓病態(tài)造血，外周血中一系或數(shù)系血細(xì)胞減少及形態(tài)異常和免疫異常為主要特征的血液病。本病病因未明，可能與某些因素（如病毒性肝炎、接觸苯、有機(jī)磷、放射線或服用氯酶素、地巴唑等）有關(guān)。本病屬造血干細(xì)胞克隆性疾病。 ＭＤＳ兒童發(fā)病率比成人低，本病大多進(jìn)展緩慢，演變?yōu)榧毙园籽〉陌l(fā)生率為１５￣６４％，演變時(shí)間１個(gè)月￣１５年不等。部分病人在ＭＤＳ期內(nèi)因骨髓衰竭，合并出血、感染或惡性腫瘤死亡，少數(shù)可自然康復(fù)。診斷治療及時(shí)得當(dāng)，可使向白血病轉(zhuǎn)化率降低
臨床表現(xiàn)
1.起病較慢，貧血，不同程度的出血、發(fā)熱，一小部分病人僅有出血、發(fā)熱而無貧血表現(xiàn)。 2.輕￣中度肝、脾腫大，少數(shù)有淋巴結(jié)腫大、骨痛等。
診斷依據(jù)
1.慢性起病的難治性貧血、出血、發(fā)熱。 2.肝脾輕￣中度腫大，可有淋巴結(jié)腫大。 3.外周血全血細(xì)胞或一、二系血細(xì)胞減少，可有巨大、異形、多嗜性點(diǎn)彩紅細(xì)胞及白細(xì)胞核左移、右移、核畸形、雙核、胞漿顆粒過多或過少、有空泡等。可見巨形或異形血小板、小巨核細(xì)胞。 4.骨髓象：(1)紅系增生活躍，少數(shù)低下，巨幼樣變，雙核、多核、核畸形、幼稚型增多。(2)粒系增生活躍或低下，單核樣變，成熟障礙，核漿發(fā)育不勻，雙核，畸形，巨幼樣變，原粒＋早幼粒可達(dá)５￣３０％。(3)巨核細(xì)胞可增多或正常、減少，出現(xiàn)小巨核、大單個(gè)巨核或雙核，胞漿顆粒變大或形狀異常，產(chǎn)血小板減少。 5.骨髓組織化學(xué)染色：中性粒細(xì)胞的過氧化梅、堿性磷酸梅均減低，單核細(xì)胞非特異脂梅、酸性磷酸梅減低，鐵粒幼紅細(xì)胞增加。
治療原則
1.支援治療：輸血（包括成分輸血）。 2.對癥治療。 3.誘導(dǎo)分化治療。 4.細(xì)胞因數(shù)應(yīng)用。 5.中醫(yī)中藥：海棠。
用藥原則
1.ＭＤＳ第１￣２型，以對癥治療為主，輸血，使用刺激骨髓造血藥物，如雄性激素、維生素Ｂ６、Ｂ１２、葉酸等。 2.ＭＤＳ等３￣５型適宜使用小劑量化療及誘導(dǎo)分化劑，如小劑量阿糖胞甘、１，１３－順維甲酸等，選擇使用雄性激素及皮質(zhì)激素、輸血等。 3.病情嚴(yán)重，療效欠佳，有條件者可考慮做骨髓移植術(shù)。
輔助檢查
1.本病均應(yīng)檢查框限“Ａ”的專案檢查； 2.檢查框限“Ｂ”的３、４項(xiàng)應(yīng)常規(guī)檢查。
療效評價(jià)
1.治愈： (1)臨床癥狀消失，無貧血、出血及肝脾腫大。 (2)血像及骨髓象恢復(fù)正常。 2.好轉(zhuǎn)： (1)癥狀好轉(zhuǎn)，僅有輕度貧血、無出血或輕度出血，肝脾縮小。 (2)血像漸接近正常。 (3)骨髓象原始細(xì)胞＋早幼細(xì)胞比例減少，細(xì)胞形態(tài)異常好轉(zhuǎn)。 3.未愈： (1)臨床癥狀無好轉(zhuǎn)。 (2)血像檢查無進(jìn)步。 (3)骨髓象原始細(xì)胞＋早幼細(xì)胞無減少，細(xì)胞形態(tài)異常。