骨髓增生異常綜合征（簡(jiǎn)稱ＭＤＳ）現(xiàn)認(rèn)為是一種造血干細(xì)胞的克隆性疾病，引起造血功能異常。主要的表現(xiàn)為外周血中血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生明顯，成熟和幼稚細(xì)胞都有形態(tài)異常，這種增生異常既不同于正常細(xì)胞增生，又不同于白血病增生，是一種介于兩者之間的病態(tài)增生，這種病常常發(fā)展為白血病，故通常認(rèn)為即白血病前期，但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始終未出現(xiàn)白血病的表現(xiàn)，故不能肯定所有ＭＤＳ病例都一定會(huì)轉(zhuǎn)變成白血病。因此，ＭＤＳ不等于白血病前期，白血病前期是白血病表現(xiàn)已明確后對(duì)前一階段病程的回顧性名稱。 本病可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，多數(shù)為原發(fā)性病因不明，多發(fā)于年齡較大。少數(shù)為繼發(fā)性，病人接觸化學(xué)制劑及毒品時(shí)間過(guò)長(zhǎng)或放療后數(shù)年之后發(fā)生。

臨床表現(xiàn)
　　1.發(fā)病年齡較大，一般在５０歲以上。 2.貧血、乏力、出血及肝脾腫大。 3.全血細(xì)胞減少，血細(xì)胞形態(tài)異常。如紅細(xì)胞比正常大２－３倍，有未成熟的紅細(xì)胞，粒細(xì)胞發(fā)育異常，血小板減少且有巨大的血小板。 4.骨髓顯示增生明顯活躍，以紅系為主。出現(xiàn)二系以上病態(tài)造血，紅系出現(xiàn)雙核、多核改變，并出現(xiàn)病態(tài)巨核細(xì)胞，常為小巨核細(xì)胞。 5.染色體畸變，２０－８０％病例有畸變。 6.骨髓粒單細(xì)胞集落形成單位（ＣＦＵ－ＧＭ）集落形成減少。 7.分型： ＲＡ（難治性貧血） ＲＡＳ（難治性貧血伴有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞） ＲＡＥＢ（伴原始細(xì)胞增多的難治性貧血） ＣＭＭＬ（慢性粒－單細(xì)胞白血病） ＲＡＥＢ——Ｔ（轉(zhuǎn)變中的原始細(xì)胞增多難治性貧血）

診斷依據(jù)
　　1.臨床以貧血為主要癥狀兼有發(fā)熱或出血。 2.血象：全血細(xì)胞減少或任何一、二系血細(xì)胞減少，可有巨大紅細(xì)胞、巨大血小板，有核紅細(xì)胞等病態(tài)造血現(xiàn)象。 3.骨髓增生旺盛有３系血細(xì)胞或任何兩系血細(xì)胞的病態(tài)造血。 4.除外其他引起病態(tài)造血的疾病如慢粒、紅白血病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板減少性紫癜。 5.除外其他紅系統(tǒng)增生性疾病如溶貧、巨幼貧。 6.除外其他引起全血細(xì)胞減少性疾病如再障。

治療原則
　　1.貧血者可用雄性激素； 2.皮膚粘膜出血明顯者可用腎上腺皮質(zhì)激素； 3.維甲酸可誘導(dǎo)白血病細(xì)胞分化； 4.生物效應(yīng)調(diào)節(jié)劑的使用； 5.干擾素（能）； 6.支持療法； 7.造血干細(xì)胞或骨髓移植。

用藥原則
　　不用強(qiáng)化療。故準(zhǔn)確分出階段是十分必要的。但各型可互相轉(zhuǎn)化，故定期作血象及骨髓檢查是必要的。積極防治感染，加強(qiáng)護(hù)理，補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)及多種維生素。必要時(shí)可輸血或用細(xì)胞生長(zhǎng)因數(shù)（如促紅素、ＧＭ－ＣＳＦ，血小板生長(zhǎng)因數(shù)），有條件可作骨髓或外周血干細(xì)胞移植。

輔助檢查
　　1.對(duì)臨床表現(xiàn)典型病例者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主即可。 2.為了與其他骨髓增生性疾病鑒別，檢查專案包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。

療效評(píng)價(jià)
　　1.基本緩解：貧血、出血癥狀消失，血紅蛋白達(dá)１００ｇ／Ｌ白細(xì)胞達(dá)４×１０的９次方／Ｌ血小板達(dá)８０×１０的９次方／Ｌ骨髓病態(tài)造血現(xiàn)象顯著減輕，骨髓中原十幼稚細(xì)胞＜５％，維持至少半年。 2.明顯進(jìn)步：貧血及出血癥狀消失，血紅蛋白達(dá)１００ｇ／Ｌ白細(xì)胞達(dá)３．５×１０的９次方／Ｌ，血小板有一定程度的恢復(fù)。骨髓病態(tài)造血現(xiàn)象減輕，血中原始幼稚細(xì)胞＜５％。維持至少３個(gè)月。 3.進(jìn)步：貧血及出血癥狀好轉(zhuǎn)，不輸血，血紅蛋白較治療前一個(gè)月內(nèi)的常見值增加３０ｇ／Ｌ，原始幼稚細(xì)胞數(shù)減少。 4.無(wú)效：經(jīng)充分治療不能達(dá)進(jìn)步者。