一系列與家族遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數為常染色體顯性遺性；原發于角膜，很少伴隨其他眼部病變或全身病變；起病大多在２０歲以前；多侵犯角膜中央，雙眼對稱；病程緩慢，病變區多無新生血管生長；開始只侵犯角膜的某一層；晚期可波及鄰近層次，甚至影響全層角膜；藥物治療無效。影響視力者可行角膜移植手術治療。

臨床表現
　　1.角膜上皮基底膜營養不良：３０歲后發病，反復發作性上皮糜爛。中央上皮層可見許多灰色斑塊，油滴狀微小囊腫及指紋狀混濁。 2.顆粒狀營養不良：角膜上皮粗糙，中央前基質層內出現邊界清晰的灰白色混濁塊，晚期混濁塊之間出現彌漫性混濁，嚴重影響視力。 3.Ｆｕｃｈｓ角膜內皮營養不良，中老年以后發病，女性多見。角膜內皮變性和喪失進而失代償，發生上皮大泡變性。

診斷依據
　　1.家族遺傳史； 2.不同程度的角膜上皮大泡，基質層混濁和內皮喪失。 3.雙眼對稱發病，無新生血管侵入。

治療原則
　　1.早期對癥治療。 2.晚期嚴重影響視力者行角膜移植手術。

用藥原則
　　1.輕癥可對癥治療，一般用高滲劑點眼或戴軟性角膜接觸鏡，并用抗菌素眼藥預防感染； 2.手術患者加全身用藥并輔以支持治療。

輔助檢查
　　1.非手術患者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.手術患者檢查專案應包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”和“Ｃ”。

療效評價
　　1.治愈：角膜上皮愈合，癥狀消失或角膜移植片透明愈合。 2.好轉：癥狀減輕或角膜移植后視力改善。 3.未愈：上皮糜爛，大泡形成或角膜移植片混濁。