指人類中血緣相近的個體間的通婚。所謂近親是指在3～4代以內(nèi)有共同祖先的兩個人。近親結(jié)婚可導(dǎo)致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現(xiàn)或使遺傳病的發(fā)生率增加。因為近親間往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來自父親，另一半則來自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2的可能帶有相同的基因。
上圖中的E和F為表兄妹關(guān)系，C（或D）與A之間有1/2的可能帶有相同的基因，所以C與D間（通過A）有1/2×1/2=1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間（通過B）亦有1/4的可能帶有相同的基因，于是C與D間（通過雙親）有1/4 1/4=1/2的可能有相同的基因，即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因，F(xiàn)與D間也有1/2可能帶有相同的基因，所以E與F間（通過C和D）有1/2×1/2×1/2=1/8的可能帶有相同的基因。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當(dāng)多。在隨機婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的，但在近親結(jié)婚時，由于他們常有相同的基因，兩個致病基因相遇的機會就多了。例如半乳糖血癥，在一般群體中約每150人中有1人為該病的隱性基因的攜帶者，在隨機婚配時，兩個人均為攜帶者的婚配概率為1/150×1/150=1/22500，他們所生子女的發(fā)病率為1/4，因此，子女發(fā)病的危險率為1/22500×1/4=1/90000；但表兄妹結(jié)婚時，因他們共同攜有同一隱性基因的概率為1/8，所以其子女發(fā)病危險率為1/150×1/8×1/4=1/4800，為隨機婚配（非近親結(jié)婚）的19倍。如果家族中已發(fā)現(xiàn)有隱性遺傳病患者，近親結(jié)婚的危害性就更為明顯。例如，某女人的叔父為先天性聾啞病患者，如果她與姑表兄結(jié)婚，其危害性可通過以下分析得知：因她的叔父為患者，可知其祖父、母均為致病基因的攜帶者，因而她的父親和姑母都各有2/3的概率是致病基因的攜帶者，而他們將致病基因傳遞給子女的概率為1/2，所以該女人和她的表兄各有2/3×1/2=1/3的可能為攜帶者，她倆婚配，所生子女的發(fā)病率應(yīng)為1/3×1/3×1/4=1/36；但若她倆各自隨機婚配，子女發(fā)病率為1/3×1/50×1/4=1/600（這里假定人群中先天性聾啞致病基因攜帶者出現(xiàn)的概率為1/50）。總之，近親結(jié)婚增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會，使子女中常染色體隱性遺傳病發(fā)生率顯著增加，同時流產(chǎn)率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現(xiàn)列出兩種婚配情況下的遺傳病發(fā)病率的比較：
（堂）親和非近親結(jié)婚子女隱性
遺傳病發(fā)病率的比較
此外，近親結(jié)婚的后代，智力遲鈍的比非近親結(jié)婚的高出4倍，而智力低下的則高出3.8倍。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計，近親結(jié)婚的后代約有8.1％的人有遺傳缺陷。由此可見近親結(jié)婚的危害性，而避免近親結(jié)婚是降低遺傳病發(fā)病率的有效措施。為此，我國的婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
