當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding)；反之，如果一對等位基因不相同，則該生物體是雜合的(heterozygous)或可稱雜種(hybrid)。等位基因各自編碼蛋白質產物，決定某一性狀，并可因突變而失去功能。等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生物性狀的作用強于另一等位基因并使生物只表現出其自身的性狀時，就出現了顯隱性關系。作用強的是顯性，作用被掩蓋而不能表現的為隱性。一對呈顯隱性關系的等位基因，顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(complete dominance)，兩者相互作用而出現了介于兩者之間的中間性狀，如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色，這是不完全顯性(incomplete dominance)。有些情況下，一對等位基因的作用相等，互不相讓，雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀，這稱為共顯性(codominance)。1946年，談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遺傳現象中發現的嵌鑲顯性(mo—saic dominance)就是共顯性的一個特殊例子。亞洲異色瓢蟲鞘翅的底色為黃色，底色上有各種形狀的黑色斑點，形成不同的圖案。子代瓢蟲的鞘翅能同時顯現出父本和母本的黑色斑點，相同位置上的顏色互相重疊，黑色掩蓋了黃色。嵌鑲顯性是由復等位基因控制的。
野生型(wild type)用來描述自然界中常見的基因型和表型。野生型等位基因都產生有功能的蛋白質。突變型等位基因最常見的是喪失功能型(loss-of-function)，絕大多數產生改變了的蛋白質，極少數根本不產生蛋白質。所以，野生型對突變型而言是顯性。但是，如果突變型等位基因是獲得功能型(gain-of-function)，產生的蛋白質賦予生物體以新的性狀，此時突變型等位基因則為顯性。對一個二倍體細胞而言，當一個等位基因的功能已足夠使某個性狀表現時，這個等位基因就表現為完全顯性；而當二倍體細胞的某性狀表現對等位基因的功能有數量上的要求時，例如，需要等位基因的兩份活性產物，則雜合子就表現為不完全顯性。一對不同的等位基因各有自己特定的產物和表型，雜合子同時表現出雙親的特性，則是共顯性。
非等位基因之間也存在相互作用。位于同一染色體的不同基因座，或位于不同染色體上的非等位基因，都可能影響到同一性狀。例如，某些性狀只有同時存在若干個非等位基因時才會出現，當其中任何一個非等位基因發生改變時，都會導致產生同一種突變性狀。這些非等位基因稱為互補基因(complementary gene)。又如，有些基因本身沒有可觀察到的表型效應，但可以抑制其他非等位基因的活性，這就是抑制基因(inhibitor)。上位效應(epistasis)則指一對基因可以掩蓋另一對非等位基因的顯性效應的現象，這是非等位基因之間的掩蓋作用，也可以稱為異位效應。非等位基因之間的相互作用實質上是基因表達的順式調控或反式調控的結果。