在孟德爾的豌豆雜交實驗揭示的遺傳定律中,遺傳因子的組合構成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YrRr和Yyrr等都是植株的花色、子葉顏色和豆粒形狀的基因型,植株實際長出的花色、子葉顏色和豆粒形狀則是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型;不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。這里還可引進測交(test cross)的方法。這是用隱性基因純合體作為雜交親本之一,若雜種子代中也出現表現為隱性性狀的個體,則表明另一雜交親本是帶有隱性基因的雜合體。例如,CC與“雜交,子代為Cc,表型為顯性C的性狀;可是Cc與“雜交時,子代就有兩種類型,即Cc與cc,比例為1:1,有cc個體出現,表明雜交的另一親本有隱性基因,其基因型為Cc。
同樣,如果YYRR與yyrr雜交,子代只有YyRr一種類型,均表現出YR的顯性性狀。可是如果是YyRr與yyrr雜交,則會分離產生包括yyrr類型在內的子代。
在不同的環境條件下,相同的基因型也可以出現不同的表型。玉米葉片能否生成葉綠體是由基因控制的,基因型AA和Ad在光照的環境下會生成葉綠體,種子萌發長出綠色幼苗。可是,同樣是AA和Ad基因型的玉米,如放在不見光的暗處,對于A成了顯性。
顯性遺傳時,雜合體(heterozygote)Aa的表型一般是同純合體(homozygote)AA的表型相同。可是也存在不完全顯性(incomplete dominance)的現象。例如,
家蠶(Bombyxmori)皮膚斑紋的種類很多,黑縞蠶身上每個環節都有一條黑色帶,只是節間膜部分是白色;白蠶的多個環節都是白色。當把黑縞蠶和白蠶雜交后,F1全是淡黑縞,它們的色斑介于兩親之間,稍稍偏向黑縞斑。 F1的雌雄個體交配,得到的F2中,1/4個體是黑縞斑,2/4個體是淡黑縞,1/4個體是白蠶。如果黑縞蠶的基因型是pSpS,白蠶的基因型為PP,則F1的基因型是PsP,由于pS對戶是不完全顯性,所以F1個體的表型是淡黑縞,F2中,1/4個體是PsPs,表型為黑縞斑;2/4個體是PsP,表型為淡黑縞;1/4個體是PP,表型為白蠶。在這里,又一次驗證了分離法則和完整性法則。F1的表型是淡黑縞,介于兩親之間,但這并非是pS和戶基因互相混合或沾染,只是顯性不完全而已,否則在F2中又怎么會產生黑縞蠶(PsPs)和白蠶(PP)呢?這正是pS基因和戶基因分離和組合的結果。
在顯隱性的關系中還有一種鑲嵌顯性(mosaicdominance)現象。這是指控制一對相對性狀的基因,也就是一對等位基因(allele)可以各自在身體的不同部分分別表現出顯性。例如,異色瓢蟲(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑變異。
鞘翅的底色為黃色,黑緣型(SAuSAu)鞘翅的前緣呈黑色,均色型(SeSe)鞘翅的后緣呈黑色。當SAuSAu型瓢蟲與SeSe型瓢蟲雜交后,F1(SAuSe)既不是黑緣型,也不是均色型,而是出現一種新的色斑圖案,兩個親本的鞘翅上的黑色斑紋疊加在一起,黃色底色被黑色斑紋所掩蓋,黑色對黃色呈顯性,兩個親本的黑色斑紋發生鑲嵌疊合。這種鑲嵌顯性遺傳現象是我國遺傳學家談家楨于1946年發現的。
顯隱性關系的另一種例外是共顯性。這是指一對等位基因的兩個成員在雜合個體中都呈顯性,都顯現出來。前面提到的正常血紅蛋白基因Hba)和鐮形細胞貧血癥的血紅蛋白基因(Hbs),在HbAHbs的雜合個體中表現為共顯性,分別產生了正常血紅蛋白分子和鐮形細胞貧血癥血紅蛋白分子。只不過其宏觀性狀是正常個體,好似存在顯隱性關系。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱為不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型為IAIA和IAi時為A型血,為IBIB和IBi時為B型血,為“時為O型血。
可見IA對i和IB對i都呈顯性。可是當基因型為IAIB時,則表型為AB型血型。這說明基因戶和戶都表現為顯性,即為共顯性。
從人的ABO血型這個例子還可引出復等位基因(multipie alleles)這個概念。控制ABO血型的基因有3個,即基因IA、基因IB和基因i。可是,一個個體只有一對等位基因,不可能同時有兩個以上等位基因。因此,復等位基因是指群體中的不同個體,在同一基因座(locus)上有兩種以上等位基因。