在一定的地域中，一個物種的全體成員構成一個種群。一個主要特征是種群內的雌雄個體能通過有性生殖而實現基因的交流。一個種群全部個體所帶有的全部基因的總和就是一個基因庫。一個種群或一個物種基因頻率的變化稱為微進化，一個種群以上水平的進化稱為大進化。基因庫(gene pool)是一個群體中所有個體的基因型的集合。對二倍體生物來說，有n個個體的一個群體的基因庫由2n個單倍體基因組所組成。因此，在一個有n個個體的群體基因庫中，對每個基因座來說，各有2n個基因，共有n對同源染色體。例外的是性染色體和性連鎖基因，它們在異型配子的個體中只有單份劑量存在。生物的表型是可以直接觀察的，但基因型和基因無法直接觀察，基因庫中的變異可用基因型的頻率或基因頻率來研究。如果我們知道特定基因型及其相應的表型之間的關系，就能將表型的頻率轉換成基因型的頻率。現在以紅細胞血型——MN血型為例。MN血型有三種：M、N和MN，這是由一個基因座上的兩個等位基因L^M和L^N所決定的。從一個群體中采集730人的血樣研究他們的血型，22人為M型，216人為MN型，492人為N血型。將每種血型的人數除以總人數得到的是血型及其相應的基因型的頻率，由此可以用來描述血型M—N基因座上的變異。由于這730人是隨機采集的樣本，一個隨機樣本是一個群體的、有代表性的、無偏向的樣本，所以可將觀察到的頻率看作這個群體的特性。