（一）神經(jīng)系統(tǒng)

　　1．腦室、腦水腫

　　⑴腦突出（腦疝，Brhin Hernia,bh）：bh/bh小鼠出生時即可見大腦疝，有些發(fā)生腦水腫，3/4純合子鼠表現(xiàn)嚴重的小眼或無眼，2～3周后均發(fā)生多囊腎。

　　⑵大腦變性（大腦退化，Cerebral Degenereation,Cb）：產(chǎn)生腦積水，通常出生時即表現(xiàn)出來。腦積水可能繼發(fā)于大腦的廣泛性破壞，與胚胎期病毒感染有關(guān)。

　　⑶先天性腦積水（Congenital Hydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即發(fā)生大腦半球的異常腫脹，顱底軟骨的體積減少，并伴隨蜘網(wǎng)膜下腔的發(fā)育遲緩，影響到腦脊髓液的重吸收而直接與腦積水的發(fā)生有關(guān)。

　　⑷腦積水-3（Hydrocephalus-3，hy-3）：與先天性腦積水相似，是腦軟膜蛛網(wǎng)膜發(fā)育不全的結(jié)果。

　　⑸阻塞性腦積水（Obstructive Hydrocephalus,oh）病鼠很少能活到斷奶，病變從一周齡開始出現(xiàn)，腦室系統(tǒng)擴張，持續(xù)發(fā)展到二周齡左右，增大的大腦半球壓迫中腦使水管閉塞。大臟皮質(zhì)中軸突變和樹突的數(shù)目減少，神經(jīng)系統(tǒng)的進行性損傷引起了皮質(zhì)的進行性破壞和腦室的擴張，最終導(dǎo)致了水管內(nèi)壓升高。

　　2．小腦

　　⑴神經(jīng)質(zhì)（Nervous,nr）：病鼠（nr/nr）體形通常較同窩鼠小，大約在3.5周齡時表現(xiàn)為明顯的活動力減弱和輕度步態(tài)不穩(wěn)。小腦蚓部浦肯野氏細胞發(fā)生變性，小腦皮質(zhì)分子層反應(yīng)性膠質(zhì)細胞增生。nr/nr小鼠還表現(xiàn)有視網(wǎng)膜感光細胞的慢性進行變性。

　　⑵佝僂病（Rachiterata,rh）:rh/rh鼠小腦皮層和大腦皮層中的神經(jīng)原發(fā)生錯位和異常移行，18日齡時癥狀完全表現(xiàn)出來，姿勢和步態(tài)不穩(wěn)，共濟失調(diào)。小腦的體積減少，小腦葉可發(fā)生嚴重病變，顆粒細胞數(shù)目減少，浦肯野氏細胞錯位于顆粒細胞層內(nèi)。

　　⑶蹣跚（Staggerer,sg）:sg/sg鼠的的癥狀在出生后四周內(nèi)發(fā)展起來，表現(xiàn)為步態(tài)異常，遲緩，運動蹣跚，很少運動，若運動時可伴有短時間的顫抖。小腦體積小于正常的1/3，很少有肉眼可見的腦溝。小腦葉很小，分層不明顯，顆粒層細胞很少，分子層狹窄。

　　⑷搖動（Swaying,Sw）：Sw/Sw鼠主要癥狀是軀體共濟失調(diào)和四肢強直。小腦前蚓部大多缺失，下丘腦向外側(cè)錯位，上丘腦直接與小腦白質(zhì)混為一體。盡管小腦皮質(zhì)被破壞，但浦表野氏細胞和顆粒細胞之間的組織學(xué)關(guān)系基本正常。

　　⑸搖晃（Weaver,Wr）:Wv/Wv鼠出生后8～10天可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，倒下和試圖恢復(fù)平衡時身體和四肢有顫抖表現(xiàn)。當鼠受刺激或興奮時跳躍較高（一般可達25cm）。小腦的顆粒細胞幾乎完全缺乏。發(fā)現(xiàn)于C57BL/6J小鼠。

　　（二）髓鞘異常

　　1．顫抖（Quaking,qk）:發(fā)現(xiàn)于PBA/2J小鼠，qk/qk鼠受打攪時，表現(xiàn)為顫抖，3周齡時達高峰，成年鼠可以保持僵硬不運動的姿勢。病變局限于腦和脊髓，肉眼能看到它們?nèi)狈λ枨省?/p>

　　2．機敏（Jimpy,jp）:10～12日齡鼠在行動時伴有全射顫抖，3～4周時，出現(xiàn)全身陣發(fā)性強直驚厥，通常30日齡時發(fā)生死亡。腦和脊髓的髓鞘廣泛缺乏，但細胞結(jié)構(gòu)仍保持完整。在有髓鞘神經(jīng)囊里有載脂巨噬細胞存在。這表明髓鞘曾形成，后又遭到破壞。這些特征與人類的嗜蘇丹腦白質(zhì)障礙相似。

　　3．搖擺致死（Wabbler-Lethal,WL）:wl/wl鼠12日齡時，表現(xiàn)為行走困難（后肢抱地）和步態(tài)不穩(wěn)及顫抖，3～4周齡時，癥狀持續(xù)加重直至死亡。前庭脊髓囊和脊髓小腦囊、結(jié)合臂、紅核、紅核脊髓囊、前庭神經(jīng)、前庭核、附繩狀體、斜方體及橄欖核中的髓鞘變性，未見端腦中發(fā)生變性的報導(dǎo)。各種有髓鞘系統(tǒng)的包繞結(jié)構(gòu)似乎與其發(fā)育的次序有關(guān)。

　　4．突變低頭（Ducky,du）:du/du鼠10日齡時即可見步態(tài)跠跚，協(xié)調(diào)不好，在3～4周時，病鼠表現(xiàn)出驚厥，它們可以活到性成熟且能繁殖的年齡，但其壽命常常較短。中樞神經(jīng)系統(tǒng)某些區(qū)域發(fā)育不全，影響最嚴重的部位還是脊髓、脊神經(jīng)節(jié)、脊神經(jīng)、小腦和延腦。

　　（三）其它神經(jīng)突變

　　1．搖擺（Wobbler,Wr）:發(fā)現(xiàn)于C57BL/FA小鼠。Wr/Wr病鼠是一種運動系統(tǒng)疾病。3～4周齡時，表現(xiàn)為顫抖和前爪抓握無力，頸部和前肢的肌肉進行性衰弱，導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)，失去攀爬和正常使用肢體的能力。但能存活一年以上。腦干和脊髓中運動神經(jīng)原的病理變化極為顯著。

　　2．痙攣（Spastic,Spa）Spa/Spa鼠14日齡時，表現(xiàn)為四肢和尾巴快速顫抖，姿式僵硬。對某些藥物反應(yīng)良好，如氨基含氧乙酸能明顯改善其臨床癥狀，脫氧吡哆酮可以加重痙攣鼠的臨床癥狀。缺乏維生素B6的飼料也可加重痙攣鼠的臨床癥狀。

　　3．肌肉緊張不足（Dystonia Musculorum,dt）:dt/dt鼠共濟失調(diào)癥狀隨鼠齡加大而加重，肢體發(fā)生交替性伸展過度和屈曲過度，3～4周時，腿部的蠕動和姿式的異常具有特征性，但這種肢體運動再不可能是有效的行動。病變主要見于外周神經(jīng)、感覺根、脊神經(jīng)節(jié)、腦神經(jīng)節(jié)、脊髓和腦干。

　　4．蹌踉（Shambling,Shm）：Shm/Shm鼠16～18日齡時，體小，顫抖，步態(tài)不穩(wěn)，后肢運動協(xié)調(diào)不好，經(jīng)常呈后肢僵直向外伸去的姿勢。主要病變在腰部脊髓，包括延髓。

　　5．蹣跚（Tottering,tg）:tg/tg鼠2周齡即可見到神經(jīng)癥狀，步態(tài)異常，常會跌倒，間歇性局部痙攣，后肢重復(fù)出現(xiàn)痙攣性外展和伸直達幾少鐘，到3周齡時，痙攣方式已固定。

　　6．缺乏胼胝體（Absence of Corpus Callosum,ac）:該鼠胼胝體缺失是偶然發(fā)現(xiàn)的，未見有任何臨床癥狀。病鼠的解剖學(xué)病變可分為三型：第一型的胼胝體全部缺失，這是最明顯的病變；第二型是胼胝體前部的缺失；第三型是胼胝體后部的缺失，

　　7．篩狀退化（Cribriform Degeneration,Cri）:Cri/Cri純合體鼠2.5～3周齡時，體小，衰弱，行動共濟失調(diào)。貧血、電解質(zhì)不平衡和神經(jīng)系統(tǒng)的病變是Cri突變基因的多效性作用。最明顯的病理變化是在脊髓白質(zhì)中出現(xiàn)對稱性的篩狀病變。垂體前葉、睪丸和甲狀腺等內(nèi)分泌腺的體積減少，鉀、氯、鈉離子的分布異常。

　　（四）耳

　　1．耳聾（Deaf,Vdf）：僅表現(xiàn)耳聾，是由Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)及血管紋變性結(jié)果。

　　2．耳聾（Deafness,dn）：耳蝸和球囊斑發(fā)生變性引致。

　　3．抽筋（Jerker,je）：是耳蝸的感覺細胞、球囊和橢園囊變性的結(jié)果。

　　4．趾尖旋轉(zhuǎn)（Pirouette,pi）:Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)、血管紋、球囊斑及壺腹嵴變性，并有趾間旋轉(zhuǎn)癥狀。

　　5．搖擺-1（Shaker-1,sh-1）：Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)、血管紋及耳蝸變性，球囊斑及前庭迷路變性，并有搖擺癥。

　　6．轉(zhuǎn)圈（Rotating,rg）:從40日齡起發(fā)生球囊斑變性，半規(guī)管的發(fā)育受到限制，不聾，但有轉(zhuǎn)圈癥狀。

　　（五）眼

　　1．眼瞼翻開（Gaping Lids,gp）:出生時眼瞼開放，角膜不透明，從妊娠的第15天起晶狀體增大，并有裂唇。

　　2．眼瞼翻開（Open Eyelids,oe）:出生時眼瞼翻開，角膜混濁，有些發(fā)生小眼，晶狀體和視網(wǎng)膜錯位，角膜也可能發(fā)生錯位。

　　3．小眼畸形（Microphthalmia,mi）：眼小，眼腔閉合，常有白內(nèi)障，多數(shù)mi/mi死于斷奶年齡左右，嚴重的有骨骼缺陷。

　　4．白內(nèi)障（Catarait,cat）：晶狀體呈乳白色，出生時混濁，患白內(nèi)障。

　　5．異位（Ectopic,ec）:5周齡發(fā)生晶狀體混濁，晶狀體囊破裂，核異位。

　　6．水晶體破裂（Lens-Rupture,lr）:白內(nèi)障開始于3周齡左右，晶狀體囊破裂，晶狀體異位到玻璃體中。

　　7．眼遲鈍（Ocular Retardation,or）:眼遲鈍，純合體在出生時眼小，中間動脈和靜脈不發(fā)育，視神經(jīng)和視交叉缺乏。

　　8．視網(wǎng)膜變性（Retianl Degeneration,rd）:視網(wǎng)膜變性，從10月齡開始光感受細胞即不發(fā)育，到20日齡時，桿細胞缺乏，神經(jīng)節(jié)和兩極細胞層完整。

　　（六）皮膚

　　1．無毛（Hairless,hr）：為無毛鼠，與nu/nu差不多，但有區(qū)別。6個月齡后胸腺皮質(zhì)萎縮，CVH降低，細胞免疫性降低，GMULV滴度增加，體液免疫反應(yīng)性降低，接觸性、敏感性都降低。

　　2．無毛（Rhino,hrrh）:是hr無毛的等位基因，表現(xiàn)型與無毛相似，但一般來說缺陷更嚴重。

　　3．裸體（Nakek,N）：雜合體胎毛生長幾乎正常，但從10～14日齡起即開始脫落，并循環(huán)發(fā)生，從而引起周期性的禿斑和毛斑。純合體出生時無觸須。少數(shù)能存活到繁殖期。

　　4．缺皮脂（Asebia,ad）:ab/ab鼠的皮膚上有發(fā)育不良的毛并完全缺乏脂腺，毛囊數(shù)目減少（缺乏毛囊）。

　　5．魚鱗狀皮膚（Ichthyosis,ic）:6日齡鼠皮膚粗糙且呈乳頭狀，體側(cè)、體背和尾部的皮膚出現(xiàn)破裂，2周齡時毛被稀薄，短且卷曲，3～4周齡時，皮膚變得干燥，硬實，且呈鱗狀，然后破裂膠落，常見有真皮層的繼發(fā)感染。

　　（七）肌肉系統(tǒng)

　　1．肌肉發(fā)良不全（Muscular Dysgenesis,mdg）:mdg/mdg小鼠的骨骼上的成肌細胞不分化，出生時常發(fā)生死胎或出生后很短時間死亡。其體型短而寬，皮膚松馳而光滑，頜小和腭裂。

　　2．肌營養(yǎng)不良（Muscular Dystrophy,dy）:發(fā)生于129J小鼠。病鼠（dy/dy）在出生時活的，但大約到3周齡開始表現(xiàn)進行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮，無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠體內(nèi)是具有生殖力的。該鼠肌纖維較正常的大或小，結(jié)締組織量增加，有些區(qū)域肌纖維被脂肪組織代替，肌原纖維漸進性喪失。

　　 （八）骨骼系統(tǒng)

　　1．小眼畸形（Microphthalmia,mi）眼小，常有晶狀體白內(nèi)障和視網(wǎng)膜裂。門齡通常不冒出牙床，長骨缺乏正常的重建，使長骨變短，其近端呈圓錐形，在骺后下方不形成正常骨頭的特征性形狀。

　　2．并趾畸形（Syndactylism,Sm）發(fā)生A/Fa近義系小鼠中，sm/sm小鼠的四只腳均受到影響，多數(shù)鼠第三和第四趾是融合在一起的，有些鼠的第一和第二趾也是這樣，前足的趾聯(lián)合是軟組織的融合，而后足的趾是骨融合引起。

　　3．皮膚增厚（Ｔight－skin,TSK）發(fā)現(xiàn)于B10·D2（58N）/Sn近交小鼠中。病鼠皮膚增厚，頸和肩部的皮膚更緊。TSK/ 鼠的結(jié)締組織、軟骨和骨生長過度，胸廓擴大，發(fā)生肺氣腫。

　　４．多并趾（Polysyndactyly,PS）ps/ 小鼠表現(xiàn)為軸后多并趾以及并趾加姆趾軸前碎裂。在后足，拇趾（第一代或大的爪），厚而短，其它趾可變短或融合。

　　5．搖擺和并趾畸形（Shaker-with-synda-ctylism,sy）,sy/sy鼠并趾（軟組織聯(lián)合或骨性聯(lián)合）在四只腳均可表現(xiàn)，長骨較細，迷路異常，中間充質(zhì)組織過多，造成部分內(nèi)淋巴間隙萎縮，最終發(fā)生膜迷路的變性，動物發(fā)生仰頭、轉(zhuǎn)圈和耳聾。

　　6．軟骨發(fā)育不全（Achondroplasia,Cn）Cn/Cn小鼠腿短，趾短而粗，脊柱短，尾短而粗，頭呈圓頂形，上頜縮短而呈“叭喇狗”外形，牙齒錯位咬合，鼻短而寬（可造成發(fā)紺）。

　　7．短而寬的畸形突變鼠（Brachymorphic,bm）；垂耳（Droopy-Ear,de）；短頭突變鼠（Short-head,Sho）；矮胖（Stubby,stb）突變鼠。

　　此外尚有：短肢（Phocomelic,PC），短趾（Hypodactyly,Hd），多趾（Extra-toes,xt），短尾（short-tail,Sd）,駝背（Kyphoscoliosis,Ky），少趾（Oligodactyly,ol），短耳（Short-Ear,se），顯性半肢畸形（Dominant Hemimelia,dh）等。

　　（九）血液、淋巴和免疫系統(tǒng)

　　1．米色突變小鼠（Beige mouse）：鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮膚的色素減少，病鼠眼色淡，對感染的易感性高，出血性素質(zhì)以及某些細胞中出現(xiàn)異常顆粒。其色素變化是由于這種突變體發(fā)生部分白化的結(jié)果。這些癥狀與人類、牛和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作為Chediak-Higashi綜合征的一個模型。

　　2．泡沫細胞性網(wǎng)狀細胞增多（Foam cell Neticulosis）小鼠：這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發(fā)現(xiàn)于3月齡的CBA小鼠，淋巴器官發(fā)生明顯改變，胸腺腫大不透明，縱隔和系膜淋巴結(jié)也常發(fā)生類似的變化。正常組織被大巨噬細胞（直徑15～40μ）所代替，這些泡沫細胞的胞漿中含有多量脂肪等物質(zhì)。

　　3．能活的黃色（Viable yellow,AVY）小鼠：免疫研究用，GVH下降，對肝癌、乳腺癌、膽管瘤的易感性降低，易發(fā)生肥胖癥。

　　Ay:yellow與Avg相似。

　　4．米黃色（Beige,bg）小鼠：影響顆粒細胞的趨化性，降低對肺炎的易感性，降低對金黃葡萄球菌的殺傷力，如人的Chediak-Higashi綜合?開。

　　5.Ames矮小（Ames dwarf,df）小鼠：有很多免疫缺陷，斷奶后胸腺萎縮，血中淋巴球減少癥（Lymphopenia）,GVH降低，對PHA與Con-A反應(yīng)低，SRBC體液反應(yīng)降低，垂體功能缺陷。

　　6.顯性半肢畸形（Dominant himimelia,Dh）小鼠：半肢畸形顯性，淋巴結(jié)大，白細胞增多，網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)功能降低，脾臟缺乏，后肢少一塊骨頭。

　　7.矮小（Dwarf,dw）小鼠：斷奶后胸腺萎縮，胸腺激素降低，GVH降低，對SRBC反應(yīng)降低，自家免疫性降低。

　　8.無毛（Hairless,hr）小鼠：無毛鼠與nu/nu差不多，但與nu/nu有區(qū)別，6月后胸腺皮質(zhì)萎縮，GVH降低，細胞免疫性降低，接觸性敏感性降低。

　　9.嗜睡（Lethargy,lh）小鼠：嗜眠癥（是容易睡覺的品系），胸腺與脾臟的大小縮小，胸腺25天萎縮，Peyer′s斑減少，血中淋巴球減少，GVH移植反應(yīng)降低，45天前死亡。

　　10.淋巴細胞增生（Lymphoproliferation,Lpr）小鼠：淋巴細胞增生是一對隱性基因，40周齡前有大的淋巴結(jié)，免疫球蛋白增加，高免疫復(fù)合物引起的腎炎，有風(fēng)濕樣關(guān)節(jié)炎。

　　11.脂多糖應(yīng)答（Lipopolysaccharide response,LPS）小鼠：對脂多糖體液與引起絲狀分裂（Mitogemic）的應(yīng)答減少。

　　用兩種小鼠C3H/HeJ與BL/10ScCr同型合子做實驗時發(fā)現(xiàn)對內(nèi)毒素抵抗力增強，其它則對內(nèi)毒素敏感，研究這兩類小鼠對內(nèi)毒素反應(yīng)可提供人類對內(nèi)毒素的反應(yīng)，包括內(nèi)毒素引起休克等等。

　　Lps是細菌外殼革蘭氏陰性。抗原成分Lps內(nèi)毒素在體內(nèi)可刺激許多的細胞，包括B細胞、巨噬細胞、纖維母細胞、T細胞均可受到Lps作用，殺腫細胞能力降低，由于突變，可有很多的指標測定其變化。

　　12．早蛀（Motheaton,Me）小鼠：影響免疫系統(tǒng)的隱生突變，引起T及B細胞的免疫缺陷，脾大，胸腺縮小，淋巴結(jié)減少，無GVH反應(yīng)，對羊紅細胞反應(yīng)極少，對各種突變原反應(yīng)降低，多克隆高免疫球蛋白血癥，抗DNA抗體增加，免疫復(fù)合物腎炎增加。

　　13．肥胖（Obese,ob）小鼠：對羊紅細胞（SRBC）反應(yīng)降低，血清里的IgG減少，對同種異體移植排斥延遲，肥胖病（obesity），高胰島細胞減少（B細胞的演化發(fā)生成熟均減少），降低對sss-ⅢIgM 反應(yīng)（肺炎雙球菌多糖第Ⅲ型IgM反應(yīng)），對依賴胸腺抗原的反應(yīng)降低。其它特點同前述。

　　（十）胃腸道

　　1．巨結(jié)腸（Megacolon）小鼠：特征為結(jié)腸慢性便泌和擴張，結(jié)腸中含有糞便。這種鼠病與人類的遺傳性巨結(jié)腸（Hinschspwrong氏病）很相似，兩者的基本病變都是結(jié)腸肌叢中神經(jīng)節(jié)細胞的數(shù)目減少或完全缺乏，致病作用是肛門直腸反射紊亂，以致肛門擴張時，直腸不擴張或持續(xù)收縮而阻止糞便的排出，結(jié)腸末端10毫米常常缺乏神經(jīng)節(jié)細胞。

　　2．致死性花斑（Piebald-lethal,sv）和致死斑點（Iethal-spotting,ls）突變鼠，鼠的被毛可產(chǎn)生花斑點或白斑點。最終均死于巨結(jié)腸。

　　3．新生鼠腸道脂沉積癥（Neonatalintstinal Lipdosis,Nil）發(fā)現(xiàn)于A系小鼠，出現(xiàn)后4天內(nèi)，哺乳后幾小時，部分小腸呈瓷白色，絨毛固有層中有脂肪聚集，粘膜下層聚集的量更多，這些脂肪大大增厚了粘膜下層，而造成腸道的白色外觀。這是由于小腸運輸脂肪能力先天性缺乏所造成。

　　（十一）泌尿系統(tǒng)

　　1．腎發(fā)育不全（Dysgenesis of the kidney）小鼠：可以遺傳，突變鼠出生后表現(xiàn)腎靜脈或動脈異常，腎發(fā)育不全（小腎），腎發(fā)育阻滯（馬蹄腎），一側(cè)或兩側(cè)腎臟缺乏。如顯性半肢畸形突變鼠（Dominant hemimclia，dh）；眼皰疹突變鼠（Eye-bleb,eb）；少趾突變鼠（Oligodactyly,ol）；Danforth氏短尾突變鼠（danforth′s short-tail,sd）；少并指突變鼠（Oligosyndacty lism,os）。

　　2．腎盂積水（Hydronephrosis）小鼠：如可發(fā)生于髓腦皰疹突變鼠（Myelencephalon,my）；脫位突變鼠（Lnxate,lx）短耳突變鼠（Short ear,se）。

　　3．多囊腎（Polycystic kidney）小鼠：如可發(fā)生于腦疝突變鼠（Brainhernia,bh）;腎病突變鼠（Kidney disease,kd）;ur突變鼠（Urogeuital）。

　　（十二）生殖系統(tǒng)

　　1．睪丸雌性化（Testicuiar feminization,Tfm）突變鼠：它在許多臨床、形態(tài)和生物化學(xué)特征方面與人類的睪丸雌性化綜合征相似。這是假兩性畸形的一種表現(xiàn)，病鼠具有外部正常的雌性表現(xiàn)型，有陰道但無子宮或輸卵管。

　　2．跳一不育（Hop-sterile,hop）小鼠：純合體雄性動物精子發(fā)育不完全，所產(chǎn)生的精子無功能性尾，超微結(jié)構(gòu)研究表明精子尾部缺失或缺陷。