在8月出版的《自然-遺傳學》期刊上,兩個研究小組報告了導致兩種人類免疫缺損癥的新遺傳因子。普通易變免疫缺陷癥(CVID)是最為常見的免疫缺乏,特征是多種免疫系統的異常和所有抗體的形成缺陷。甲型免疫球蛋白質低下(IgAD)是另外一種相關癥狀,特征是免疫球蛋白A(IgA)的選擇性缺損。免疫球蛋白A能保護口腔粘膜、氣管和消化道不受感染。Bodo Grimbacher和同事在幾個CVID家族和無關聯的CVID患者中鑒別出了一種基因缺陷。在同時進行的另一項研究中,Raif Geha和同事在CVID患者或IgAD患者體內的同一基因上發現了缺陷。這個基因負責編碼TACI蛋白質,它與產生抗體白血細胞的抗體間的啟動與關閉有關。CVID患者和IgAD患者有同樣和多樣化的臨床癥狀,特別癥狀是感染風險的增加和自動免疫缺損。科學家們認為,遺傳和環境因素的共同作用影響了這些疾病發生的風險,但導致CVID的大部分遺傳原因確實還不清楚。CVID或IgAD常常出現在同一家族,因此科學家們一直懷疑二者有共同的遺傳基礎。
(TACI的典型結構以及它在CVID和IgAD當中的突變體)